Trí tuệ nhân tạo trong di truyền học lâm sàng

Dat Dương & Benjamin D. Solomon

Tạp chí Di truyền học Con người Châu Âu. Ngày 13 tháng 1, 2025. Lê Quang Văn dịch và thực hiện phần kỹ thuật số. Phần 2 của 4.

Các khái niệm và định nghĩa cơ bản

Trước khi chúng ta đi sâu hơn vào AI trong di truyền học lâm sàng, chúng ta sẽ xem xét một số thuật ngữ và khái niệm chung. Phần sau đây có thể được một số người quan tâm, mặc dù các mô tả có chủ ý ở cấp độ cao và không tính đến sự tinh tế và ngoại lệ.

Đầu tiên, AI không phải là một khối nguyên khối - có nhiều danh mục phụ và các phương pháp khác nhau trong lĩnh vực này. Mặc dù một số thuật ngữ được sử dụng để mô tả AI là trực quan, nhưng sẽ rất hữu ích khi giải thích ý nghĩa của chúng và chúng liên quan đến nhau như thế nào. "Trí tuệ nhân tạo" đề cập đến một hệ thống tính toán (phi hữu cơ) có thể hoạt động theo những cách "có vẻ thông minh". Hệ thống AI này có thể hoàn thành rất tốt một nhiệm vụ cụ thể, hẹp, như xác định một số loại thay đổi di truyền nhất định từ dữ liệu được tạo ra bởi bộ giải trình tự bộ gen hoặc đề xuất loại bệnh cơ tim di truyền có khả năng cao nhất dựa trên hình ảnh siêu âm tim; điều này có thể được gọi là "AI hẹp". Mặt khác, một hệ thống AI có thể thực hiện một loạt các nhiệm vụ với trí thông minh giống con người sẽ được gọi là "AI rộng hay tổng quát". Tự nhiên có những bất đồng về các định nghĩa này, bao gồm cả khi nào "AI tổng quát" thực sự sẽ đạt được.

Nhiều nhà triết học và nhà khoa học nhận thức cũng tranh luận về việc liệu các hệ thống AI như vậy có thực sự thông minh hay chỉ có vẻ thông minh. Điều này kết nối với các câu hỏi hóc búa khác, như bản chất của ý thức (mà có rất ít hiểu biết). Nhưng chúng ta hãy gạt sang một bên những câu hỏi hấp dẫn như thế này và tập trung vào thực tế rằng các hệ thống AI có thể làm những điều thông minh và hoàn thành các nhiệm vụ phức tạp. Định nghĩa về AI này kết nối với một trong những ý tưởng ban đầu trong lĩnh vực AI, bài kiểm tra Turing, được mô tả vào năm 1950. Được đặt theo tên của thiên tài và nhà khoa học người Anh Alan Turing, một máy tính được cho là vượt qua bài kiểm tra Turing (ban đầu được gọi là "trò chơi bắt chước") nếu nó có thể hoạt động đủ thông minh để có vẻ như con người một cách thuyết phục. Từng là lĩnh vực khoa học viễn tưởng, giờ đây chúng ta coi những khả năng như vậy là điều hiển nhiên do sự sẵn có rộng rãi của mô hình ngôn ngữ lớn - trên thực tế, mô hình ngôn ngữ lớn đa năng đã vượt qua hầu hết con người trong nhiều nhiệm vụ. Như một điều đáng buồn, nhưng để nhấn mạnh hơn nữa những thiếu sót của con người, cuộc đời của Turing là một lời nhắc nhở rõ ràng rằng trí thông minh của con người không nên được đánh đồng với lòng trắc ẩn hoặc trí tuệ đạo đức của con người. Sau vai trò quan trọng của mình trong việc giúp đánh bại nước Đức trong Thế chiến II, Turing buộc phải trải qua quá trình thiến hóa học khi đồng tính luyến ái của anh ta được đưa ra ánh sáng. Anh ta đã tự tử hoặc chết do ngộ độc xyanua vô tình ngay sau đó.

Mặc dù bài học khủng khiếp đó, một lần nữa điều quan trọng là phải nhấn mạnh rằng có nhiều dạng AI - thuật ngữ "AI" không đề cập đến một thực thể duy nhất. Trên thực tế, trong nhiều thập kỷ sau khi Turing viết bài báo quan trọng của mình, các hệ thống dựa trên quy tắc là loại AI hàng đầu. Điều này đề cập đến AI sử dụng một bộ quy tắc để ra lệnh cho các hành động của hệ thống AI. Ví dụ: các lập trình viên có thể xây dựng một hệ thống kiểu chatbot trước mô hình ngôn ngữ lớn có thể cung cấp các đề xuất cho xét nghiệm di truyền hoặc quản lý dựa trên phản hồi cho các hộp kiểm nơi người dùng sẽ điền vào các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Tuy nhiên, có những hạn chế đối với các loại phức tạp mà một hệ thống như vậy có thể xử lý. Các mô hình AI hàng đầu không còn dựa trên các hệ thống dựa trên quy tắc do những thách thức nắm bắt tất cả các khả năng. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận dựa trên quy tắc này vẫn có thể được kết hợp theo những cách rất hữu ích với các phương pháp AI hiện đại hơn được mô tả dưới đây.

Episode 3958 - Jan 29 - Phần 2 của 4 - AI trong di truyền học lâm sàng - Vina Technology at AI time

Vina Technology at AI time - Công nghệ Việt Nam thời AI

Episode 3958 - Jan 29 - Phần 2 của 4 - AI trong di truyền học lâm sàng - Vina Technology at AI time