Trí tuệ nhân tạo trong di truyền học lâm sàng

Dat Dương & Benjamin D. Solomon

Tạp chí Di truyền học Con người Châu Âu. Ngày 13 tháng 1, 2025. Lê Quang Văn dịch và thực hiện phần kỹ thuật số. Phần 1 của 4.

Tóm lược

Trí tuệ nhân tạo (AI) đã phát triển mạnh mẽ và dễ tiếp cận hơn, đồng thời sẽ ngày càng tác động đến nhiều lĩnh vực, bao gồm hầu như tất cả các khía cạnh của y học và nghiên cứu y sinh. Bài đánh giá này tập trung vào các ứng dụng trước đây, hiện tại và đặc biệt là mới nổi của AI trong di truyền học lâm sàng. Các chủ đề được đề cập bao gồm giải thích ngắn gọn về các loại AI chung khác nhau, bao gồm học máy, học sâu và AI tạo sinh. Sau khi giải thích và ví dụ giới thiệu, bài đánh giá thảo luận về AI trong di truyền học lâm sàng theo ba loại chính: chẩn đoán lâm sàng; quản lý và trị liệu; hỗ trợ lâm sàng. Đánh giá kết luận với những dự đoán ngắn hạn, trung hạn và dài hạn về cách AI có thể ảnh hưởng đến lĩnh vực di truyền lâm sàng. Nhìn chung, mặc dù tốc độ chính xác mà AI sẽ tiếp tục thay đổi di truyền lâm sàng là không rõ ràng, cũng như các phân nhánh tổng thể đối với bệnh nhân, gia đình, bác sĩ lâm sàng, nhà nghiên cứu và những người khác, nhưng có khả năng AI sẽ dẫn đến sự phát triển mạnh mẽ trong di truyền học lâm sàng. Điều quan trọng là tất cả những người tham gia vào di truyền học lâm sàng phải chuẩn bị phù hợp để giảm thiểu rủi ro và tối đa hóa lợi ích liên quan đến việc sử dụng AI trong lĩnh vực này.

Giới thiệu

Toàn bộ lĩnh vực y học đang bị ảnh hưởng bởi trí tuệ nhân tạo (AI). Mặc dù AI hiện là một sự hiện diện phổ biến (và thường được thổi phồng quá mức) trên báo chí khoa học và người dùng, nhưng sự chuyển đổi liên tục này của y học sẽ không xảy ra trong một sớm một chiều và sẽ phát triển một cách phù hợp và bắt đầu. Tuy nhiên, có khả năng AI sẽ thay đổi đáng kể việc thực hành y học trong một khoảng thời gian tương đối ngắn. Dự đoán chính xác y học, bao gồm cả di truyền lâm sàng, sẽ phát triển như thế nào do AI là rất khó do nhiều yếu tố quy định, pháp lý, tài chính, hậu cần, đạo đức, tính toán và các yếu tố khác, và thực tế là nhiều bên liên quan khác nhau không đồng ý về cách tiếp cận và kết quả tối ưu. Kết quả là, mặc dù y học sẽ thay đổi đáng kể do AI, nhưng chính xác tương lai của y học sẽ nắm giữ như thế nào - và những thay đổi này sẽ ảnh hưởng đến bệnh nhân, bác sĩ lâm sàng, nhà nghiên cứu và xã hội - vẫn còn u ám hơn.

Với những câu hỏi đáng lo ngại này, bài đánh giá này tìm cách thực hiện hai điều chính. Đầu tiên, chúng tôi sẽ xem xét các khía cạnh của AI để giúp người đọc làm quen với các khái niệm cơ bản, đặc biệt là trong bối cảnh di truyền học lâm sàng. Thứ hai, chúng tôi sẽ xem xét ngắn gọn các ứng dụng trước đây, hiện tại và mới nổi của AI trong di truyền học lâm sàng. Mặc dù bài đánh giá này không có nghĩa là có hệ thống hoặc toàn diện (và sẽ tập trung vào những phát triển AI "thay đổi cuộc chơi" gần đây nhất), nhưng nó vẫn có thể hữu ích cho những độc giả, giống như tất cả chúng ta, liên tục bị tấn công bởi thông tin về AI, nhưng những người có thể cảm thấy ít hiểu biết hơn về các phương pháp, ứng dụng và cân nhắc cơ bản. Đồng thời, bài đánh giá này sẽ đề cập đến một số câu hỏi đầy thách thức và gây tranh cãi liên quan đến AI trong di truyền học lâm sàng. Lưu ý thêm, độc giả có thể không đồng ý với nhiều điểm và ý kiến trong bài đánh giá này. Đây là điều tốt, vì có nhiều câu hỏi lờ mờ và "câu trả lời đúng" vẫn chưa rõ. Nói cách khác, tranh luận và tham gia sôi nổi là quan trọng, và để điều này xảy ra, độc giả nên cố gắng hiểu và nêu thắc mắc về chủ đề này.

Mặc dù nhiều học viên có thể không biết, nhưng các khía cạnh của di truyền lâm sàng đã phụ thuộc rất nhiều vào AI. Ví dụ: khi một bác sĩ lâm sàng gửi mẫu bệnh phẩm đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm di truyền, trả lời email của bệnh nhân hoặc tìm kiếm thông tin lâm sàng qua Google (hoặc, tất nhiên, sử dụng mô hình ngôn ngữ lớn như ChatGPT, Claude hoặc Gemini), họ đang tận dụng các dạng AI khác nhau - thông thường, họ có thể sử dụng đồng thời một số loại AI khác nhau.

Episode 3957 - Jan 29 - Phần 1 của 4 - AI trong di truyền học lâm sàng - Vina Technology at AI time

Vina Technology at AI time - Công nghệ Việt Nam thời AI

Episode 3957 - Jan 29 - Phần 1 của 4 - AI trong di truyền học lâm sàng - Vina Technology at AI time