Trí tuệ nhân tạo trong di truyền học lâm sàng

Dat Dương & Benjamin D. Solomon

Tạp chí Di truyền học Con người Châu Âu. Ngày 13 tháng 1, 2025. Lê Quang Văn dịch và thực hiện phần kỹ thuật số. Phần 3 của 4.

Cuối cùng, các phương pháp "AI tạo sinh" mạnh mẽ và phổ biến liên quan đến AI được sử dụng để tạo ra một cái gì đó, chẳng hạn như từ ngữ, hình ảnh tĩnh hoặc video, âm thanh hoặc một số kết hợp của chúng. AI tạo sinh liên quan đến các loại học sâu khác nhau. Một bước đột phá quan trọng trong học sâu liên quan đến việc sử dụng máy biến áp, một loại kiến trúc học sâu ("kiến trúc" đề cập đến cấu trúc của khung học sâu). Máy biến áp (transformer) kết hợp cơ chế tự chú ý - điều này cho phép các mô hình nắm bắt các mối quan hệ theo ngữ cảnh, như cách các phần khác nhau của câu liên quan đến nhau. Bước đột phá này là công cụ trong sự phát triển mô hình ngôn ngữ lớn, mặc dù cách thuật ngữ "mô hình ngôn ngữ lớn" thường được sử dụng hiện nay là một cái gì đó sai lầm, vì những gì nhiều người gọi là mô hình ngôn ngữ lớn (ngụ ý chỉ chứa văn bản, nhưng thực tế hiện nay là đa phương thức - chúng có thể nhập và xuất các dạng dữ liệu khác nhau, không chỉ văn bản. AI tạo sinh có thể được sử dụng theo nhiều cách trong di truyền học lâm sàng, như để nghiên cứu cách một số biến nhất định ảnh hưởng đến chẩn đoán các tình trạng di truyền. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã sử dụng các phương pháp AI tạo sinh để thay đổi nét mặt của những người mắc các bệnh di truyền (như những người liên quan đến biểu cảm mỉm cười, như hội chứng Angelman và Williams) để nghiên cứu cách các mô hình cũng như con người sử dụng các loại manh mối này để nhận ra các tình trạng di truyền. Hiểu được những biến số này và nhiều biến số khác ảnh hưởng đến mô hình AI như thế nào sẽ rất quan trọng khi AI ngày càng được triển khai trong phòng khám.

AI trong chẩn đoán

Trong di truyền học lâm sàng, chẩn đoán thường dựa vào sự kết hợp của các phát hiện lâm sàng (bao gồm khám lâm sàng, dựa trên phòng thí nghiệm, X quang và các biểu hiện có thể quan sát được khác) và các phát hiện phân tử. AI có thể được sử dụng để hỗ trợ hầu như tất cả các khía cạnh của quá trình chẩn đoán; nghĩa là, các mô hình AI có thể được sử dụng để đánh giá nhiều loại dữ liệu khác nhau về bệnh nhân nghi ngờ tình trạng di truyền để giúp đưa ra chẩn đoán tiềm năng.

Một cách chính mà AI ngày càng được sử dụng trong di truyền học lâm sàng liên quan đến việc đánh giá các tính năng dựa trên khám sức khỏe; điều này liên quan đến thị giác máy tính. Một bước nhảy vọt trong thị giác máy tính y tế là kết quả của những đột phá trong học sâu. Một mô hình học sâu, được gọi là "AlexNet" theo tên của một trong những nhà phát minh, đã được sử dụng để giành chiến thắng trong cuộc thi Image Net (phi y tế) vào năm 2012 (Geoffrey Hinton, tác giả cao cấp của bài báo AlexNet, đã nhận giải Nobel vật lý năm 2024 cho những đóng góp học sâu của mình). Trong vài năm sau đó, các mô hình học sâu sử dụng loại phương pháp do AlexNet tiên phong cho kết quả ấn tượng trong một số lĩnh vực lâm sàng mà hình ảnh rất quan trọng, như trong bệnh học, nhãn khoa và X quang. Ngoài việc phù hợp hoặc vượt trội hơn con người trong các loại nhiệm vụ lâm sàng này, như đánh giá hình ảnh y tế để xác định một người có thể mắc bệnh gì, hệ thống AI có thể phát hiện những thứ mà con người không thể, như tình dục hoặc thiếu máu thông qua hình ảnh võng mạc.

Cụ thể đối với di truyền học lâm sàng, thị giác máy tính đã xuất hiện rõ rệt vào những năm 2010, rất lâu trước khi AI trở thành một từ quen thuộc. Một ví dụ y tế đáng chú ý là ứng dụng có tên "Face2Gene", đã giới thiệu nhiều nhà di truyền học lâm sàng về các phương pháp học sâu. Sản phẩm này liên quan đến việc sử dụng học sâu để cung cấp chẩn đoán phân biệt dựa trên hình ảnh khuôn mặt (sau đó, các dữ liệu kiểu hình khác cũng có thể được nhập). Điều thú vị là một phần lý do cho việc áp dụng nhanh chóng Face2Gene có thể liên quan đến tính dễ sử dụng của nó; giống như ChatGPT hơn một thập kỷ sau, thực tế là Face2Gene có giao diện trực quan

Episode 3959 - Jan 29 - Phần 3 của 4 - AI trong di truyền học lâm sàng - Vina Technology at AI time

Vina Technology at AI time - Công nghệ Việt Nam thời AI

Episode 3959 - Jan 29 - Phần 3 của 4 - AI trong di truyền học lâm sàng - Vina Technology at AI time